Es un trastorno de base genética causado por una falta de expresión del gen UBE3A localizado en el cromosoma 15 de origen materno.

La pérdida física o funcional puede tener cuatro orígenes distintos:

1. Deleción de 15q11-q13 de origen materno

2. Disomía uniparental de 15q11-q13 de origen paterno

3. Mutación de la impronta

4. Mutación del gen Existe un quinto grupo de pacientes que presenta una clínica de SA en el que se desconoce la causa.

Características clínicas En todos los casos existe una alta especificidad clínica derivada de la implicación de los mismos genes, aunque existen variaciones relacionadas con el tipo de defecto genético.

• Fenotipo físico: braquicefalia con el occipucio plano, boca grande, lengua prominente, dientes separados, microcefalia y manos y pies pequeños

• Síntomas neurológicos: grave retraso intelectual y motor, epilepsia (típico trazado en el electroencefalograma), inestabilidad de la marcha autónoma (ataxia), trastornos del sueño y ausencia del lenguaje (estando menos afectada la comprensión).

• Patrón de conducta: ataques de risa sin motivo aparente, apariencia feliz, fascinación por el agua, la tendencia a llevarse objetos a la boca, la falta de atención y la fácil excitabilidad e hiperactividad. Algunos pacientes pueden tener rasgos dentro del espectro autista por ello trastorno de conducta asociado. Tratamiento

• Epilepsia: Suele precisar varios formatos antiepilépticos para el control de las crisis. Los más eficaces usados de forma aislada o combinados son: valproato, levetiracetam y clonazepan.

Hay que tener en cuenta que estos pacientes pueden presentar crisis de ausencia prolongada que debido a que son muy dispersos pueden pasar desapercibidas y este dato no se conoce.

• Tratamiento farmacológico para los trastornos del sueño

• Tratamiento psiquiátrico si presentan trastorno de conducta.

• Manejo multidisciplinar: Fisioterapia, ortopedia, educación especial, comunicación aumentativa debido al trastorno tan grave del lenguaje expresivo , rehabilitación neuropsicológica.

La capacidad lingüística de las personas con síndrome de Angelman es muy reducida. La mayoría de personas con el síndrome no llega a adquirir lenguaje oral, o aprenden pocas palabras. La comprensión está menos afectada, por lo que pueden comprender más de lo que expresan. Un adecuado trabajo por parte de un logopeda o especialista en trastornos del lenguaje puede incrementar sus recursos comunicativos de manera importante, favoreciendo una mejor adaptación al entorno y una menor frustración. Estrategias de intervención recomendadas:

• Trabajar la comunicación con Sistemas de Comunicación Aumentativos y Alternativos (sistemas de CAA): formas de expresión distintas al lenguaje hablado, que tienen como objetivo aumentar (aumentativos) las posibilidades de comunicarse y/o compensar (alternativos) las dificultades de comunicación y lenguaje de muchas personas con discapacidad.

• Tener en cuenta que aprenden a usar la comunicación aumentativa más eficientemente en contextos naturales y funcionales.

• Adaptar los diversos sistemas de símbolos en función de las características de cada persona (según sus habilidades cognitivas, lingüísticas y motrices). En función del nivel de desarrollo, en los sistemas de CAA podemos utilizar símbolos diferentes: objetos en miniatura, fotos de objetos reales o pictogramas.

• Utilizar ayudas técnicas.

• Es importante Interpretar las señales de las personas afectadas, es decir, reaccionar a sus movimientos, acciones, indicaciones, miradas, sonidos o vocalizaciones para darle un sentido comunicativo relacionándolo con el contexto de la situación presente en ese momento.

• Intentar ampliar sus propios gestos y expresiones espontáneas. Éstos no son incompatibles con el sistema de CAA que se esté trabajando.

Para facilitar la comprensión:

• Utilizar un lenguaje claro y sencillo y hablar de forma pausada.

• Usar fotos reales para explicar previamente actividades y acontecimientos.

• Preparar los horarios y calendarios de sus rutinas de la manera en que el niño entienda mejor. En situaciones en las que no se conoce a la persona afectada se recomienda:

• Preguntar a la familia cuál es el sistema de comunicación que utilizan habitualmente. • En el caso de que use un sistema de CAA con pictogramas o fotos, pedir que lo tengan siempre a mano para poder utilizarlo.

• Si la persona utiliza un sistema de gestos, pedir a la familia un breve resumen de los mismos para poder interpretarlos.

• Siempre que se pueda, adelantar las actividades que se realizaran con la persona ayudándonos de soportes visuales (objeto real, fotos o pictogramas).

Las limitaciones en la comunicación, la hipersensibilidad a los estímulos, los cambios en la rutina o en el sueño, alguna causa médica, etc. son algunas de las causas que pueden provocar que las personas con síndrome de Angelman presenten problemas de comportamiento. Es importante entender cuáles son sus necesidades y entender que causa el comportamiento no deseado para poder actuar.

Para las personas con síndrome de Angelman (SA) recibir atención médica y terapéutica será importante a lo largo de toda su vida, pero son las primeras etapas las que representan un momento clave para intervenir en muchos aspectos. Se trata de un periodo duro en el que la familia recibe el diagnóstico, debe familiarizarse con las características del síndrome y, al mismo tiempo, el niño/a empieza a recibir los tratamientos que necesita. Por ello, la intervención en las etapas tempranas debe basarse en esta doble necesidad: la atención integral al niño y el soporte a la familia.

En el área cognitiva las personas con SA presentan una discapacidad intelectual severa, una baja capacidad de atención e hiperactividad. Respecto al lenguaje existe una discrepancia importante entre su nivel de expresión y comprensión. Mientras que por un lado presentan una seria limitación a nivel expresivo que varía entre la ausencia total de lenguaje oral y la emisión de 3-5 palabras, su capacidad de comprensión está relativamente preservada. En los aspectos que conciernen a la conducta los pacientes con SA suelen ser risueños y tener una apariencia feliz. Son fácilmente excitables, pudiendo llegar a mostrarse ansiosos o agresivos. Les encanta el agua. Respecto a la sensibilidad ésta se encuentra incrementada para el calor y disminuida para el dolor. Es importante destacar que pese a sus dificultades a nivel cognitivo los niños y niñas afectos de SA tienen la capacidad de aprender. Si bien es cierto que su ritmo de aprendizaje es lento, esto no implica que no sean capaces de realizar nuevos aprendizajes.

Con el objetivo de favorecer su desarrollo e incrementar al máximo su autonomía, dentro de las particularidades de cada caso, es importante seguir una serie de pautas básicas:

• Establecer normas educativas claras y constantes.

• Establecer rutinas y anticipar los cambios.

• Fomentar su autonomía al máximo.

• Trabajar la psicomotricidad (piscina).

• Trabajar la comunicación desde pequeños.

Lorena Rodríguez , Marta Ayala y Estefanía Vélez .

Equipo Neuropsicología , Clínica NeuroKiD

Fuentes bibliográficas:

-Angelman syndrome: review of clinical and molecular aspects. Bird LM. Appl Clin Genet. 2014 May 16;7:93-104

-Síndrome de Angelman. Miriam Guitart, Cristina Camprubí, Conchita Fernández, Blanca Gener, Elisabeth Gabau.

-Libro: Enfermedades de Impronta. Guías de buena práctica clínica. Capítulo 6