Hablamos de epilepsias pediátricas

Hoy 14 de febrero de 2022, se celebra el Día Internacional de la Epilepsia 2022. Este día pretende educar y concienciar a toda la población ante esta enfermedad neurológica que sufren alrededor de sesenta y cinco millones de personas en el mundo.

Los datos sobre prevalencia e incidencia de la epilepsia no son homogéneos , varían en función del país, los grupos de población estudiados y los criterios de clasificación utilizados entre otros motivos.La incidencia anual de la epilepsia es de 31-57/100. 000 en la población general y claramente superior 370/100.000 en niños y adolescentes de entre 6 y 14 años (García- Ramos et al.,2011).

En relación con la edad , la mayoría de las epilepsias se inician en los dos primeros años de vida , especialmente en el primer año (Casetta et al., 2012) con una incidencia acumulada del 0,8% cada año (Berg et al., 2013)

En cuanto a la etiología , aproximadamente el 43% de las epilepsias pediátricas son de causa idiopática/genética , 40% sintomática/estructural-metabólica y 17% desconocida.

La etiología es el mejor marcador pronóstico en cuanto a la remisión de las crisis , un estudio con seguimiento durante 45 años de pacientes muestra que el 95% de las epilepsias idiopáticas/genéticas , el 72% de las epilepsias con causa desconocida y únicamente el 47% de las sintomáticas/estructurales-metabólicas estaban libren de crisis ( Sillanpää et al., 2015) .

La epilepsia es una compleja enfermedad cerebral que ejerce diferentes efectos en el neurodesarrollo , la cognición , la conducta y la calidad de vida de los pacientes , dependiendo de el momento de su aparición en el ciclo vital.

La edad se considera una variable crítica en el desarrollo de comorbilidades cognitivas y conductuales en epilepsia, sin embargo , hay todavía una escasa integración de factores de neurodesarrollo en la mayoría de los modelos de alteraciones neuropsicológicas en epilepsia (Barr y Jones ,2016).

La epilepsia es un trastorno en el que el balance entre la excitabilidad cerebral y la inhibición están inclinados hacia una excitabilidad incontrolada ; las consecuencias y fisiopatología de las crisis en el cerebro maduro e inmaduro son muy diferentes .

A pesar de que en niñ@s la plasticidad es mayor que en los adultos , esto no implica necesariamente una plasticidad adaptativa : al exisitir menos redes especializadas en niñ@s, las restricciones entre redes son más débiles , de forma que se pueden dar con mayor facilidad las interacciones anormales entre redes (Ben-Ari y Holmes , 2006)

Crisis prolongadas o recurrentes pueden producir un daño significativo o irreversible en el cerebro en desarrollo, alterando el modo en que el cerebro inmaduro se desarrolla y forma sinapsis. Estas alteraciones en la conectividad neuronal pueden dar lugar a redes aberrantes con consecuencias a largo plazo sobre procesos cognitivos , además de que aumentan la susceptibilidad a las crisis (Ben-Ari,2013) .

El estudio epidemiológico realizado por Høie et al(2005) puso de manifiesto que el 40% de los niños con epilepsia obtiene rendimiento bajo en tareas de razonamiento visoperceptivo. Un estudio longitudinal de seguimiento del cociente intelectual (CI) de niños con epilepsia a lo largo de varios años mostró que, aunque generalmente no hay deterioro del CI, existe un grupo de niños que sí lo sufren a lo largo del tiempo(Bourgeois BF et al,1983).Este estudio tenía un sesgo por incluir niños con crisis febriles, pero otros estudios han encontrado resultados similares (Ellenberg JH,1986).

En la actualidad, son escasos los estudios longitudinales que hayan evaluado con eficacia la evolución de las funciones cognitivas en niños con epilepsia, y es necesario investigar mejor este ámbito. Un hallazgo relevante, y que ha sido replicado por diversos investigadores, es que las dificultades cognitivas, académicas y comportamentales de los niños con epilepsia ya están presentes desde el inicio de las crisis (Austin JK et al ,2002; Oostrom KJ et al,2003) .

Los niños con epilepsia de tipo ausencia infantil tienen dificultades leves, pero significativas y consistentes entre los distintos estudios, en habilidades de integración y memoria visoespacial. Si las ausencias son de inicio temprano, el pronóstico puede ser peor y, por tanto, son niños que requieren un seguimiento más cercano de su desarrollo cognitivo en la práctica clínica habitual.

En adolescentes con epilepsia mioclónica juvenil, parecen predominar las dificultades en funciones ejecutivas, aunque también se han detectado dificultades en memoria, habilidades verbales y denominación. Estas dificultades deberían ser específicamente evaluadas y seguidas, ya que el pronóstico a largo plazo no se conoce, ni tampoco el impacto que producen en la vida diaria de estos pacientes con epilepsia dependiente del fármaco.

En niños con epilepsia rolándica benigna, son frecuentes las alteraciones leves de procesamiento fonológico y por tanto son niños que suelen presentar dificultades de aprendizaje escolar ya que suelen tener dificultades en la consolidación de la lectoescritura.

En la epilepsia occipital benigna, se han detectado déficit en varias funciones cognitivas, pero no hay estudios suficientes para determinar si hay un perfil específico.

El inicio de la epilepsia temporal en la niñez confiere un peor pronóstico cognitivo que el inicio en la edad adulta. La afectación de la memoria puede ser grave en las epilepsias temporales.Estos efectos se ven influidos por la lateralidad, de forma que la afectación del dlóbulo temporal erecho se relaciona con la disminución de la memoria no verbal, y en el caso del hemisferio derecho, se afecta la memoria verbal.

Las epilepsias focales suelen asociarse a defectos neuropsicológicos específicos debido a que cuando la descarga ocupa una región de la corteza cerebral, ésta no puede realizar sus funciones con normalidad. Las descargas del lóbulo temporal (LT) del hemisferio derecho repercuten en la realización de tareas visoespaciales, y un foco en el Lóbulo temporal del hemisferio izquierdo limita las tareas verbales .

Los niños con epilepsia de origen en el lóbulo frontal tienen más probabilidad de padecer déficit en tareas de coordinación motora, atención y en funciones ejecutivas, como memoria de trabajo, planificación, control de interferencia, etc (Culhane-Shelburne K. et al 2002).Además, presentan mayor riesgo de problemas de conducta y sociales. Como el lóbulo frontal madura hasta bien entrada la adolescencia, el seguimiento de las funciones cognitivas en estos pacientes debe extenderse hasta dicho período para establecer con mayor seguridad el pronóstico. Asimismo, se deben detectar, desde el punto de vista clínico, posibles problemas de conducta asociados, para poder intervenir con el tratamiento psicológico y/o farmacológico oportuno.

Hoy en día todavía está en discusión el hecho de que el trastorno del lenguaje se deba únicamente a las descargas paroxísticas .

La epilepsia también está ligada a los trastornos del lenguaje, ya que ciertos síndromes o trastornos epilépticos pueden manifestar entre otros síntomas alteraciones del lenguaje. La epilepsia puede actuar en distintos momentos en la adquisición del lenguaje. Durante el proceso de adquisición del lenguaje, el efecto de la epilepsia clínica o subclínica, puede causar la no adquisición y desarrollo del lenguaje así como una regresión del mismo. Cuando el lenguaje ya se ha adquirido cronológicamente, determinados síndromes o trastornos epilépticos causan deterioro o retraso del lenguaje, incluso su pérdida momentánea o prolongada.En la clínica neuropediátrica existe un continuum de patología epiléptica relacionada con el lenguaje que incluye la epilepsia parcial benigna con puntas centro-temporales o epilepsia de paroxismos rolándicos, epilepsia parcial benigna con paroxismos occipitales, la epilepsia parcial benigna atípica de la infancia, la epilepsia con punta onda continua durante el sueño, el síndrome de Landau Kleffner, los trastornos específicos del lenguaje y el propio autismo.

Si su hijo tiene epilepsia es importante que se realice una evaluación neuropsicológica pediátrica . Los objetivos de esta evaluación son:

1.Ayudar en la detección de trastornos neurológicos

2. Establecer una línea base del perfil neuropsicológico para identificar cuando existe riesgo de problemas en desarrollo (cognitivo, emocional y conductual ) desde el momento en que se produce la primera crisis.

3.Monitorizar los cambios a nivel cognitivo, emocional y conductual a lo largo de la presentación de la epilepsia en la Infancia y Adolescencia

4. Diagnosticar alteraciones cognitivas , emocionales o conductuales y su impacto en la calidad de vida del niño y adolescente.

5.Evaluar el funcionamiento global del menor para ayudar en la toma de decisiones sobre la planificación educativa.

6.Documentar posibles efectos secundarios a nivel cognitivo y conductual derivados de tratamiento con FÁrmacos Antiepilépticos.

Recordad que "Todos los niños pueden aprender pero no todos pueden aprender de la misma forma . Si entendemos como aprende cada niño podremos ayudarle a alcanzar los objetivos y contenidos. Ahí tenemos la clave .El perfil neuropsicológico en menores con epilepsias pediátricas nos permite saber como aprende y por tanto como ayudarle

El tratamiento y seguimiento del Neuropediatra junto con el seguimiento neuropsicológico y la coordinación con centros educativos que requieren la asistencia de enfermeras escolares son los pilares fundamentales para garantizar la calidad de vida de los menores con epilepsias pediátricas.

Lorena Rodríguez

Pablo Pons

Marta Ayala