Enfermedades raras pero no invisibles

Las enfermedades raras son llamadas así porque afectan, según cifras de la Unión Europea, a 5 de cada 10.000 personas. En conjunto suponen entre el 6% y el 8 % de la población (aprox. 27 millones en Europa, de los cuales 3 millones son españoles) y se manifiestan en cualquier etapa de su vida. Muchas de estas enfermedades son altamente incapacitantes y pueden causar deficiencias físicas, psíquicas, sensoriales o plurisintomáticas; pudiendo llevar entre sus consecuencias hasta la muerte. Existen reconocidas entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas a día de hoy, de las cuales el 65 % son graves e invalidantes.

Sabemos que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético y podemos clasificarlas a groso modo como

1) Enfermedades monogénicas causadas por una alteración en un gen.

2) Síndromes cromosómicos por alteración en el número o dosis de uno o varios cromosomas.

3) Multifactoriales donde entra en juego, además del factor genético, el ambiental. Las enfermedade sinfecciosas, inmunológicas, proliferativas suponen el 20% de los casos restantes.

Las más de 7000 enfermedades poco frecuentes descritas comparten :

• Dificultad diagnóstica: el tiempo medio de demora diagnóstica es de 5 años

• Escasez de tratamientos curativos: muchos sólo dirigidos a tratar la sintomatología asociada

• Carácter crónico: acompañan a la persona durante toda su vida

• Evolución progresiva y degenerativa: paulatina pérdida de habilidades y autonomía

• Afectación Multisistémica: pueden generar discapacidad física, sensorial, mental, intelectual y orgánica • Afectación no visible: dolor, cansancio, fatigabilidad, ansiedad, baja autoestima, miedo,…

• Falta de información: fruto de su baja prevalencia

• Necesidad de atención integral: precisan atención coordinada de diferentes profesionales

• Escasa investigación: por su alto coste económico, escasa rentabilidad, limitación número de casos de estudio,…

Casi todas las personas con enfermedades raras encuentran las mismas dificultades en el retraso o fallo en el diagnóstico, en la información y orientación hacia profesionales competentes, acceso a una atención sanitaria de calidad y beneficios sociales, pobre coordinación de atención hospitalaria y externa, autonomía reducida y dificultad en la integración en el entorno escolar, laboral, social y familiar. Muchas enfermedades raras implican discapacidades de tipo físico, psíquico, sensoriales y motoras. Las personas afectadas por enfermedades raras son más vulnerables en el plano psicológico, social, cultural y económico.

Esto tiene sus consecuencias en el contexto natural. Muchas veces como consecuencia del tiempo dedicado a diagnosticar el síndrome o enfermedad en el sistema sanitario, realización de pruebas médicas, consecuencias de determinados tratamientos, sobreprotección familiar ante la incertidumbre..., pueden pasar varios años sin que el menor sea diagnosticado y reciba una intervención adecuada; cuanto antes sea diagnosticado el problema que afecta al niño o niña, mejor será su desarrollo posterior, de ahí la importancia de la detección precoz para que se pueda empezar a trabajar en atención temprana.

Los niños con enfermedades raras pueden presentar las siguientes necesidades:

- Necesidades relacionadas con la autonomía personal, derivadas de limitaciones motóricas y sensoriales.Las diferentes patologías que pueden conllevar estas necesidades : Acondroplasia, Arnold Chiari, Behcet, Síndrome del Maullido de Gato, Distonía Muscular, Corea de Huntington, LUPUS, Síndrome de Rett y Síndrome de Stickler, Ataxia, Ceroidolipofuscinosis o Enfermedad de Batten, Síndrome de Cornelia de Lange, Deficiencias del Crecimiento y Desarrollo, Epidermolisis Bullosa, Déficit de la Hormona del Crecimiento GH, Osteogénesis Imperfecta, Porfiria, Enfermedad de Von Hippel- Lindau y Síndrome X Frágil y otros TGD.

- Necesidades relacionadas con la accesibilidad al medio físico y social. Adaptaciones en el entorno físico y social.

- Necesidades relacionadas con la comunicación y el lenguaje. Algunos de estos niños y niñas carecen o presentan dificultades en el lenguaje oral o retrasos en el desarrollo del lenguaje comprensivo; éstos pueden ser debidos a trastornos auditivos, a lesiones de las vías nerviosas, a una falta de estimulación, etc., estando afectados en ocasiones formas de expresión como la mímica, los gestos... Algunos enfermedades raras que pueden conllevar alteraciones del lenguaje son: Acondroplasia, Arnold Chiari, Ataxias, Enfermedad de Batten, Cornelia de Lange, Deficiencia , del Crecimiento y Desarrollo, Síndrome del Maullido de Gato, Fallo Intestinal, Síndrome de Rett , Síndrome de Smithh-Magenis, Síndrome de Klinefelter, constituyen un ejemplo.

-Necesidades relacionadas con alteraciones cognitivas -conductuales. Los niños con enfermedades raras que presenten una discapacidad intelectual asociada o alteraciones cognitivo-conductuales necesitarán adaptaciones en los centros escolares así como la asistencia a las aulas de pedagogía terapeútica y audición lenguaje . Además necesitaran rehabilitación cognitiva de neuropsicología pediátrica y logopedia para fomentar su autonomía cognitiva en el contexto natural.

- Necesidades relacionadas con la rehabilitación psicomotora. Para estos niños y niñas se hace necesario el trabajo con el fisioterapeuta y la atención temprana. Ésto puede ocurrirle a niños o niñas con enfermedades tales como: Acondroplasia, Arnold Chiari, Ataxia, Enfermedad de Batten, Deficiencias del Crecimiento y Desarrollo, Síndrome del Maullido de Gato, Distonía Muscular, Epidermolisis Bullosa, Fallo Intestinal, Fibrosis Quística, Osteogénesis Imperfecta, Síndrome de Prader Willi, Síndrome de Rett, Síndrome de Smith Magenis y Enfermedad de Von Hippel- Lindau

La evaluación neuropsicológica de las enfermedades raras en edad pediátrica permite diseñar un plan de intervención adaptado a cada caso. Bajo cada enfermedad rara en edad pediátrica subyace un perfil cognitivo-conductual diferente y dicho perfil es la expresión del funcionamiento cerebral del menor. El abordaje neuropsicológico permite obtener los puntos fuertes y débiles del menor a nivel cognitivo, emocional y conductual, para poder diseñar un plan de intervención individualizada de todas las especialidades profesionales que requiera el menor para garantizar el nivel máximo posible de autonomía en todos los contextos.

En nuestro país existe un Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias en Burgos dependiente del Ministerio de Sanidad Asuntos Sociales e Igualdad. Éste ofrece programas de atención para afectados y familiares.

Las enfermedades poco frecuentes van a generar cambios a nivel biológico, psicosocial y espiritual tanto en el menor que la padece como en su entorno familiar. Estas consecuencias de las enfermedades repercuten, no solo en el niñ@ afectad@ sino a todo su entorno familiar, escolar y social. Las Enfermedades raras comprometen la calidad de vida, tanto del niño o niña, como de su familia y entorno, por lo que conocerlas nos va a permitir adoptar ajustes que contribuyan a una mejora en su calidad de vida.

Para ayudar a las familias se ha desarrollado la app COMjuntos para facilitar la comunicación con los profesionales de salud.

COMjuntos es una aplicación que ayuda a las familias que tienen un niño o una niña con una enfermedad rara a gestionar las situaciones comunicativas con los profesionales de la salud. El hilo conductor de la aplicación son 7 retos que invitan a las familias a superar algunas situaciones, como el día que les comunican el diagnóstico, cuando tienen una visita médica, les entregan un informe médico o deben realizar una prueba médica. La originalidad de COMjuntos, y de estos materiales, reside en valorar la importancia del lenguaje cuando se está hablando de salud y ayudar a empoderar los padres y familiares para que logren comunicarse exitosamente con el profesional de la salud que acompaña a su hijo y mejorar el proceso de acompañamiento que implica este tipo de enfermedades tan poco frecuentes.

Lo más importante , si tenemos a un menor con una enfermedad rara es en un primer momento asumirlo como un reto, después afrontarlo como un beneficio para tod@s y finalmente informarse para aprender , conocer y entender la misma con el objetivo de ayudar y trabajar de forma inclusiva.

A continuación, compartimos unos enlaces que pueden ser de ayuda a familias y profesionales por su gran utilidad práctica.

-Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus familias. Creer https://creenfermedadesraras.imserso.es/creer_

- Federación Española de Enfermedades Raras. Feder https://enfermedades-raras.org/

Lorena Rodríguez , Marta Ayala y Estefanía Velez

Equipo de Neuropsicología , Clínica NeuroKiD